Κύριος / Ερπης

Αλβινισμός των ματιών: τι είναι αυτό?

Ο αλβινισμός είναι μια ασθένεια στην οποία τα μαλλιά, τα μάτια και το δέρμα έχουν μια μικρή ποσότητα χρωστικής χρωστικής. Μια σπάνια γενετική ασθένεια επηρεάζει την ικανότητα του δέρματος να παράγει μελανίνη.

Ο αλβινισμός σε ένα παιδί εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της κληρονομικότητας. Δηλαδή, εάν στην οικογένεια ένας γονέας πάσχει από αυτήν την ασθένεια, τότε με μεγάλη πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει αυτήν την ασθένεια. Υπάρχουν περιπτώσεις ασθενειών των παιδιών ως αποτέλεσμα της κληρονομιάς ενός υπολειπόμενου γονιδίου από έναν από τους γονείς.

Οι αιτίες της εμφάνισης του γονιδίου αλβινισμού

Οι άλμινοι είναι πολύ ευαίσθητοι στις υπεριώδεις ακτίνες. Το γεγονός είναι ότι το ανοιχτόχρωμο δέρμα δεν μπορεί να προστατευτεί από το ηλιακό έγκαυμα. Τα άτομα με υπολειπόμενο γονίδιο διατρέχουν επίσης υψηλό κίνδυνο καρκίνου του δέρματος..

Διάφορες γενετικές αλλαγές στο ανθρώπινο σώμα οδηγούν σε προβλήματα όρασης. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η μελανίνη εμπλέκεται στη φυσιολογική ανάπτυξη των νευρικών απολήξεων του βολβού του ματιού. Δυστυχώς, ο οφθαλμικός αλβινισμός δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Όμως οι ασθενείς μπορούν να βελτιώσουν την κατάστασή τους λαμβάνοντας υπόψη ορισμένα προληπτικά μέτρα..

Οι επιστήμονες εξακολουθούν να υποστηρίζουν για την εμφάνιση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου στο σώμα, που οδηγεί σε λευκές ασθένειες. Σύμφωνα με μια εκδοχή, ο αποκλεισμός της τυροσινάσης, ενός ενζύμου απαραίτητου για την κανονική παραγωγή μελανίνης, έχει σημαντικό αποτέλεσμα. Αλλά σε ορισμένους ασθενείς, αυτό το ένζυμο βρίσκεται εντός φυσιολογικών ορίων. Σύμφωνα με τη δεύτερη εκδοχή, υπάρχει παραβίαση της σύνθεσης του ορμονικού ενζύμου.

Ένα άτομο μπορεί να έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο σώμα, αλλά δεν θα θεωρείται αλμπίνο. Οι αιτίες του αλμπινισμού δεν έχουν μελετηθεί πλήρως, αλλά οι επιστήμονες μοιράζονται την ασθένεια συγγενή και αποκτήθηκε.

Η συγγενής νόσος εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο που κληρονομεί δύο ανώμαλα γονίδια από τον πατέρα και τη μητέρα του. Μερικές φορές, όταν μόνο ένας από τους γονείς έχει υπολειπόμενο γονίδιο, το παιδί δεν αρρωσταίνει, αλλά γίνεται φορέας αυτού του γονιδίου και έτσι η γενετική ασθένεια μεταδίδεται στις επόμενες γενιές.

Η επίκτητη ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μεταφοράς ορμονικής νόσου από ένα άτομο, η οποία προκαλεί αποτυχία στην παραγωγή μελατονίνης.

Τύποι και τύποι αλβινισμού

Ο υπολειπόμενος αλβινισμός στον άνθρωπο μπορεί να ταξινομηθεί σε τέσσερις βασικούς τύπους:

Η ασθένεια συνοδεύεται από σύνδρομα Chediyak-Higashi και Germansky-Pudlak.

η οφθαλμική νόσος επηρεάζει μόνο το βολβό του ματιού.

Η ασθένεια του δέρματος-ματιών επηρεάζει τόσο την όραση όσο και το δέρμα. Οι φορείς του γονιδίου παραμένουν με άσπρα μαλλιά και δέρμα για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Από όλα τα είδη που παρουσιάζονται, μόνο ο δερματικός οφθαλμικός αλβινισμός είναι τεσσάρων τύπων:

σε άτομα του πρώτου τύπου ασθένειας, όταν αλλάζει το γονίδιο του ενδέκατου χρωμοσώματος, δεν παράγεται μελανίνη. Δεν έχουν τυφλοπόντικες και σημεία ηλικίας.

στο δεύτερο τύπο ασθένειας, το γονίδιο μεταλλάσσεται στο δέκατο πέμπτο χρωμόσωμα. Η ασθένεια προσβάλλει κυρίως Αφροαμερικανούς. Κάτω από τη δράση των υπεριωδών ακτίνων, εμφανίζονται φακίδες και τα μαλλιά αποκτούν μια κίτρινη-κόκκινη απόχρωση.

ο τρίτος τύπος είναι σπάνιος και προκύπτει ως αποτέλεσμα μιας γονιδιακής αλλαγής στο ένατο χρωμόσωμα. Ισχύει μεταξύ των κατοίκων της Αφρικής. Ο ασθενής κυριαρχείται από ανοιχτόχρωμο τόνο δέρματος, σκούρα μάτια και μαλλιά με κόκκινη απόχρωση.

Ο τέταρτος τύπος επηρεάζει τους κατοίκους των ασιατικών χωρών. Η μετάλλαξη του πέμπτου γονιδίου χρωμοσώματος οδηγεί σε μείωση της παραγωγής μελανίνης.

Ταξινόμηση του οφθαλμικού αλμπινισμού

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γυναίκες δεν πάσχουν από οφθαλμικό αλβινισμό, αλλά είναι μόνο φορείς του λανθασμένου γονιδίου. Η ασθένεια εκδηλώνεται στους άνδρες και χαρακτηρίζεται από μια αλλαγή στη χρώση των ματιών. Το κέλυφος των ματιών έχει μπλε χρώμα και με λίγο φωτισμό φαίνεται κόκκινο και ακόμη και μοβ. Το δέρμα και η γραμμή των μαλλιών δεν αλλάζουν το χρώμα τους. Με την εμφάνιση ενός ατόμου, θα είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο οφθαλμικός αλβινισμός. Όσο μεγαλύτερο είναι το άτομο, τόσο πιο έντονα θα είναι τα συμπτώματα των γενετικών αλλαγών..

Η έλλειψη μελανίνης οδηγεί σε αλλαγή στο fundus. Με την εκδήλωση του συνδρόμου Chediyak-Higashi, οι ασθενείς είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν μολυσματικές ασθένειες.

Μια σπάνια ανωμαλία θεωρείται το σύνδρομο Germansky-Pudlak, εκφράζεται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που συσχετίζει αυτό το σύνδρομο. Ένα άτομο εμφανίζει σημάδια οφθαλμικής δερματικής νόσου..

Σημάδια του ανθρώπινου αλμπινισμού

Για τα περισσότερα αλμπίνο, ο ήλιος είναι ένα σοβαρό πρόβλημα. Εάν το δέρμα δεν προστατεύεται σωστά, δημιουργούνται βλάβες και ηλιακά εγκαύματα. Η ποσότητα της μελανίνης επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, γι 'αυτό ξεκινούν προβλήματα και επιδεινώνεται η όραση. Οι γενετικές αλλαγές προκαλούν παραμόρφωση των νευρικών απολήξεων του αμφιβληστροειδούς που συνδέονται με τον εγκέφαλο.

Οι λευκοί άνθρωποι είναι πιο συχνά ευαίσθητοι στον αστιγματισμό, την υπερμετρωπία και επίσης τη μυωπία. Όλες αυτές οι ασθένειες είναι τα κύρια σημάδια του αλβινισμού στους ανθρώπους και οδηγούν σε παραμόρφωση της όρασης. Λόγω της ασταθούς σχέσης των νευρικών ινών με τον εγκέφαλο, η όραση επιδεινώνεται και η νευρική σπασμωδική κίνηση των ματιών γίνεται σταθερή. Αυξημένος κίνδυνος στραβισμού σε ενήλικες και παιδιά.

Διαγνωστικές θεραπείες

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί ο αλβινισμός, αλλά αυτό το γονίδιο μπορεί να ανιχνευθεί μέσω ανάλυσης DNA. Άτομα με αυτή την ασθένεια. Είναι απαραίτητο να υποβάλλονται σε πλήρη εξέταση ετησίως από εξειδικευμένους ειδικούς.

Κατά τη λήψη ιατρικής επιτροπής, λαμβάνονται δείγματα αίματος όχι μόνο από τον ασθενή, αλλά και από όλους τους συγγενείς της οικογένειας. Ως αποτέλεσμα της ανάλυσης PCR, μια περιοχή απομονώνεται από ανθρώπινο DNA και εξετάζεται για την παρουσία ελαττωματικού γονιδίου.

Ο αλβινισμός δεν αντιμετωπίζεται, καθώς είναι αδύνατο να αναπληρωθεί το επίπεδο της μελανίνης στο δέρμα. Για σοβαρά προβλήματα όρασης, δίδεται συμπτωματική θεραπεία..

Για πρόληψη. Προκειμένου να αποφευχθεί η φθορά, τα άτομα με αλβινισμό πρέπει να φορούν ρούχα που θα καλύπτουν το σώμα τους από το φως του ήλιου. Και φροντίστε να φοράτε γυαλιά ηλίου.

Αλβινισμός

Ο αλβινισμός είναι μια σπάνια γενετική παθολογία στην οποία η μελανίνη απουσιάζει πλήρως ή εν μέρει - μια χρωστική ουσία που βρίσκεται στο δέρμα, τα μαλλιά, την ίριδα και τις λεκιάζει σε μια συγκεκριμένη σκιά.

Τύποι και σημάδια αλβινισμού στους ανθρώπους

Υπάρχουν δύο τύποι αλβινισμού στους ανθρώπους: οφθαλμική και οφθαλμική. Ο αλβινισμός του δέρματος των ματιών είναι ο πιο συνηθισμένος και εκδηλώνεται σε έναν από τους ακόλουθους υποτύπους:

1. Αλβινισμός 1-δέρματος των ματιών (HCA 1), μεταξύ των οποίων είναι απομονωμένο το HCA 1A - η μελανίνη της χρωστικής ουσίας απουσιάζει εντελώς και το HCA 1B - η χρωστική ουσία παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες. Σημάδια τύπου αλβινισμού HCA 1A:

  • Ασπρα μαλλιά;
  • γαλακτώδες λευκό ξηρό δέρμα.
  • ενοχλημένη εφίδρωση
  • μπλε ημιδιαφανής ίριδα, η οποία τελικά αποκτά μια ροζ ή κόκκινη απόχρωση (λόγω των ημιδιαφανών αγγείων). με την ηλικία, η ίριδα σκουραίνει
  • η απουσία αλλαγών χρωστικής στο δέρμα.
  • χαμηλή οπτική οξύτητα
  • το δέρμα δεν μπορεί να κάνει ηλιοθεραπεία, με παρατεταμένη επαφή με τον ήλιο, εμφανίζονται εγκαύματα.

Σημάδια του αλβινισμού HCA 1B:

  • τα μαλλιά είναι λευκά, αλλά με την ηλικία αποκτούν κιτρινωπή απόχρωση.
  • οι βλεφαρίδες είναι λευκές, αλλά σκουραίνουν με την ηλικία.
  • η ίριδα γίνεται καφέ ή ανοιχτό καφέ με την ηλικία.
  • η οπτική οξύτητα είναι χαμηλή, αλλά μπορεί να αυξηθεί με την ηλικία.
  • υπάρχει χρωματισμός του δέρματος (από ήπια έως σχεδόν φυσιολογική).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο αλβινισμός στον άνθρωπο έχει ευαισθησία στη θερμοκρασία, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή αυξημένης χρώσης στις «κρύες» περιοχές του σώματος (χέρια, πόδια) και την απουσία της στις «θερμές» περιοχές (μασχαλιαίες κοιλότητες, κεφάλι, μάτια). Έτσι, τα μαλλιά στα χέρια μπορεί να είναι σκοτεινά και να παραμένουν ανοιχτά στο κεφάλι.

2. Αλβινισμός ματιών-δέρματος 2 (HCA 2). Ο πιο κοινός τύπος στον κόσμο, οι χαρακτήρες του είναι πολύ μεταβλητοί, στον οποίο η φυλετική ταυτότητα ενός ατόμου παίζει σημαντικό ρόλο. Ανάμεσα τους:

  • διαφορετικές εκδηλώσεις μελάγχρωσης: από την πλήρη απουσία της έως μια σχεδόν φυσιολογική έκφραση.
  • ακόμη και αν δεν υπάρχει μελάγχρωση, μπορεί να εμφανιστεί με την ηλικία.
  • η όραση είναι κακή, αλλά βελτιώνεται με την ηλικία.
  • κίτρινα μαλλιά (σε εκπροσώπους της φυλής Negroid), ανοιχτό κίτρινο ή με κόκκινη απόχρωση (στους Ευρωπαίους). σκουραίνω ελαφρώς με την ηλικία
  • λευκό δέρμα (ανεξάρτητα από τη φυλή)
  • ίριδα γκρίζου-μπλε χρώματος διαφορετικού κορεσμού (ανεξάρτητα από τη φυλή).
  • Σε μέρη που έρχονται σε επαφή με τις ακτίνες του ήλιου, η χρώση μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή κηλίδων και φακίδων ηλικίας.

3. Αλβινισμός 3-ματιών-δέρματος (HCA 3). Ο τρίτος τύπος οφθαλμικού αλβινισμού σε παιδιά και ενήλικες είναι αρκετά σπάνιος. Τέτοιοι άνθρωποι διαφέρουν σημαντικά από τους «κλασικούς» αλμπίους. Συγκεκριμένα, τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του αλβινισμού αυτού του είδους είναι:

  • ανοιχτό καφέ ή μαύρισμα δέρματος.
  • ανοιχτό καφέ ή κοκκινωπά μαλλιά
  • καφέ-μπλε ίριδα;
  • οι οπτικές παθολογίες είναι λιγότερο έντονες από ό, τι με άλλους τύπους αλβινισμού.

Ο αλβινισμός των ματιών δεν είναι αισθητός εξωτερικά. Το δέρμα και τα μαλλιά ενός ατόμου φαίνονται λίγο πιο ελαφριά από αυτά των συγγενών. Τα σημάδια του αλβινισμού αυτού του είδους στις περισσότερες περιπτώσεις συνίστανται μόνο σε οφθαλμικές παθολογίες. Κατ 'αρχήν, οι οφθαλμικές παθολογίες είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι αλβινισμού οποιουδήποτε είδους. Σε άτομα με αλμπίνο, μειωμένη οπτική οξύτητα, συνήθως συνοδεύεται από νυσταγμούς - κινήσεις άλματος των ματιών. Τις περισσότερες φορές, ο στραβισμός συνοδεύει τον αλβινισμό, συχνά - μυωπία, μυωπία, αστιγματισμό. Ο οφθαλμικός αλβινισμός επηρεάζει τους άνδρες · οι γυναίκες είναι μόνο φορείς. Στους άνδρες, ο οφθαλμικός αλβινισμός κληρονομείται με όλα τα σημάδια του, ενώ στις γυναίκες υπάρχουν μόνο μερικές χρωματισμένες αλλαγές στον βυθό.

Αιτίες της νόσου και είδη κληρονομιάς

Η τυροσινάση είναι ένα ένζυμο μέσω του οποίου συντίθεται η μελανίνη. Ως αποτέλεσμα του αποκλεισμού ή της πλήρους απουσίας αυτού του ενζύμου, ο σχηματισμός της μελανίνης δεν συμβαίνει, συμβαίνει αλβινισμός. Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη τυροσινάσης σε επίπεδο γονιδίου, με αποτέλεσμα να μην παράγεται καθόλου ή να παράγεται σε ανεπαρκείς ποσότητες. Η απουσία τυροσινάσης μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη του γονιδίου που την κωδικοποιεί (με HCA 1), η οποία οδηγεί στην παύση της παραγωγής του. Με το HCA 2, η σύνθεση τυροσινάσης δεν αλλάζει, αλλά συμβαίνει μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Ρ, η οποία προκαλεί τον αποκλεισμό της. Στο HCA 3, η πρωτεΐνη TRP-1 υφίσταται μετάλλαξη, η οποία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή μαύρης μελανίνης. Η μετάλλαξή του διακόπτει την παραγωγή τυροσινάσης, με αποτέλεσμα η μελανίνη να αλλάζει το χρώμα της από μαύρο σε καφέ.

Ο αλβινισμός του δέρματος των ματιών κληρονομείται αυτοσωματικά εσοχές και κυριαρχικά αυτοσωματικά. Ανάλογα με τον τύπο της κληρονομιάς, υπάρχουν: ολικοί, ελλιπείς και μερικοί αλμπινισμός.

  1. Ο ολικός αλβινισμός κληρονομείται αυτοσωμικά εσοχές, πράγμα που σημαίνει ότι ο αλβινισμός στα παιδιά μπορεί να συμβεί μόνο εάν ο πατέρας και η μητέρα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.
  2. Ο ελλιπής αλβινισμός κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα, δηλαδή, για να αναπτύξει ένα παιδί μια ασθένεια, αρκεί μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομήθηκε από έναν γονέα. Είναι γνωστές περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς ελλιπούς αλβινισμού..
  3. Ο μερικός αλβινισμός κληρονομείται μόνο αυτοσωματικά κυρίαρχα.

Ο οφθαλμικός αλβινισμός έχει X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομιά. Αυτό σημαίνει ότι αυτός ο τύπος ασθένειας επηρεάζει τους άνδρες, οι γυναίκες είναι μόνο φορείς αυτής..

Θεραπεία ασθενειών

Δεν υπάρχουν θεραπευτικές αγωγές για τον αλβινισμό στους ανθρώπους σήμερα. Ορισμένες συνέπειες της νόσου, ιδίως προβλήματα όρασης, μπορούν να εξαλειφθούν εν μέρει, αλλά είναι άχρηστο να αντιμετωπιστεί. Ο αλβινισμός στον άνθρωπο συνεπάγεται μεγαλύτερη πιθανότητα καρκίνου του δέρματος, επομένως, ο ασθενής θα πρέπει να αποφεύγει την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο και, εάν είναι απαραίτητο, να χρησιμοποιεί προστασία από το φως.

Ο αλβινισμός στα παιδιά

Δυστυχώς, ένα παιδί με αλβινισμό γίνεται συχνά απαλλαγμένο στη σύγχρονη κοινωνία. Ωστόσο, τέτοια παιδιά δεν είναι καθόλου διαφορετικά από τα υγιή παιδιά. Με τη σωστή προσέγγιση στην εκπαίδευσή τους, μεγαλώνουν από αυτά τα πλήρη μέλη της κοινωνίας. Δεν χρειάζεται να κάνετε αυτό το παιδί ασυνήθιστο.

Ο αλβινισμός στα παιδιά δεν αποτελεί αντένδειξη για τη μετάβαση σε ένα συνηθισμένο νηπιαγωγείο, σε ένα συνηθισμένο σχολείο. Τα διανοητικά δεδομένα των υγιών παιδιών και των παιδιών albino δεν διαφέρουν. Οι μόνες διαφορές είναι η συγκεκριμένη εμφάνιση (η οποία, παρεμπιπτόντως, κάνει τέτοια παιδιά ασυνήθιστα όμορφα) και προβλήματα όρασης. Το τελευταίο μπορεί να λυθεί με γυαλιά και φακούς επαφής, καθώς και καθίσματα στα μπροστινά γραφεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη των παθολογιών των ματιών, μερικές φορές με την ηλικία, η όραση βελτιώνεται σταδιακά χωρίς εξωτερική παρέμβαση.

Η απουσία μελανίνης στο δέρμα ενός παιδιού albino το καθιστά πολύ ευαίσθητο, επομένως, πρέπει να υπάρχουν στο σπίτι ειδικά αντηλιακά, γυαλιά ηλίου και άλλες συσκευές.

Αυτό το άρθρο δημοσιεύεται μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς και δεν είναι επιστημονικό υλικό ή επαγγελματική ιατρική συμβουλή..

Ο αλβινισμός στους ανθρώπους

Ο αλβινισμός είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με παραβίαση του μεταβολισμού των χρωστικών στο σώμα. Με αυτήν την παθολογία, εμφανίζεται ανεπάρκεια μελανίνης - μια ειδική ουσία που δίνει χρώμα στο δέρμα, στη χρωστική ουσία και στην ίριδα του ματιού, των μαλλιών και των νυχιών. Φαίνεται ότι αυτό, αν είναι μόνο το χρώμα του δέρματος, των ματιών, των μαλλιών; Όμως δεν είναι τόσο απλό.

Η απουσία ή μείωση της περιεκτικότητας σε μελανίνη οδηγεί στην εμφάνιση όχι μόνο καλλυντικών ελαττωμάτων, αλλά και σε ορισμένα προβλήματα υγείας. Ειδικότερα, πρόκειται για δυσανεξία στο ηλιακό φως, μειωμένη όραση. Τα Albinos έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος. Ο αλβινισμός δεν είναι μια ασθένεια που απειλεί τη ζωή του ασθενούς, αλλά μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητά του. Από αυτό το άρθρο μπορείτε να μάθετε περισσότερα για το τι είναι ο αλβινισμός, γιατί συμβαίνει, πώς εκδηλώνεται σε ένα άτομο και πώς αντιμετωπίζεται.

Αιτίες του αλμπινισμού

Στους ανθρώπους, το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών, των φρυδιών, των βλεφαρίδων, της ίριδας καθορίζεται από την κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι ο καθένας μας γεννιέται με ένα προγραμματισμένο χρώμα του δέρματος και τα προσαρτήματα του, το χρώμα των ματιών. Το πραγματικό χρώμα του δέρματος καθορίζεται σε περιοχές που δεν εκτίθενται στο φως του ήλιου (περιοχή γλουτών). Ο αλβινισμός είναι το αποτέλεσμα γονιδιακών διαταραχών, οι πιο ποικίλες από τις οποίες. Στο ανθρώπινο σώμα υπάρχουν πολλά γονίδια που καθορίζουν το χρώμα των παραπάνω δομών. Οποιαδήποτε μετάλλαξη σε τουλάχιστον μία από αυτές οδηγεί σε παραβίαση του περιεχομένου της χρωστικής μελανίνης και, κατά συνέπεια, στην εμφάνιση του αλμπινισμού. Αυτό σημαίνει ότι ο αλβινισμός είναι μια συγγενής ασθένεια, αν και δεν είναι πάντα άμεσα εμφανής. Ο αλβινισμός μπορεί να κληρονομηθεί από τις επόμενες γενιές, τόσο κυρίαρχα όσο και υπολειπόμενα (δηλαδή, να εκδηλωθεί σε όλες τις γενιές ή μόνο όταν συμπίπτουν δύο παθολογικά γονίδια). Μια ίδια η μετάλλαξη μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα, δηλαδή, απουσία παρόμοιου προβλήματος στο γένος.

Η μελανίνη (από τη λέξη "melanos", που σημαίνει "μαύρο" στη μετάφραση) είναι μια ουσία που χρωματίζει το δέρμα με ένα συγκεκριμένο χρώμα. Όσο περισσότερη μελανίνη, τόσο πιο σκούρο είναι το χρώμα. Ο βαθμός ανεπάρκειας μελανίνης καθορίζει τη σοβαρότητα του αλμπινισμού. Στην απόλυτη απουσία χρωστικής, ο αλβινισμός είναι πλήρης. Ο σχηματισμός της μελανίνης εξαρτάται από το ένζυμο τυροσινάσης (το περιεχόμενο και η δραστηριότητά του καθορίζονται γενετικά). Υπό την επίδραση της τυροσινάσης από την τυροσίνη, η μελανίνη σχηματίζεται στα κύτταρα του δέρματος και στην ίριδα του ματιού. Η μελανίνη προστατεύει ένα άτομο από την υπεριώδη ακτινοβολία σχηματίζοντας μαύρισμα. Η μελανίνη στο μάτι επιτρέπει στο φως να διεισδύει μόνο μέσω του μαθητή, το οποίο μας επιτρέπει να βλέπουμε το έντονο φως ανώδυνα και επίσης προστατεύει το μάτι από το ορατό και μακρύ κύμα μέρος της ακτινοβολίας ενέργειας.

Ο αλβινισμός είναι μια μυστηριώδης ασθένεια που καλύπτεται από πολλούς μύθους. Σε χώρες όπου το επίπεδο εκπαίδευσης αφήνει πολύ επιθυμητό (για παράδειγμα, στην Τανζανία), οι άνδρες της τοπικής ιατρικής διαδίδουν φήμες σχετικά με τον κίνδυνο για την κοινωνία των αλμπίνων. Εξαιτίας αυτού, οι αλμπίνοι διώκονται, μερικές φορές ακόμη και η ζωή τους κινδυνεύει. Σε άλλες χώρες, οι υπερφυσικές ικανότητες, ειδικότερα, η επούλωση, αποδίδονται στους Άλμπινους. Η αντικειμενική ιατρική, φυσικά, απέχει πολύ από αυτές τις πεποιθήσεις. Στην πραγματικότητα, οι αλμπίνο είναι απλοί άνθρωποι με μικρά εξωτερικά χαρακτηριστικά και τίποτα περισσότερο.

Συμπτώματα

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, στον κόσμο 1 άτομο στους 17-18.000 πάσχει από κάποιο είδος αλμπινισμού. Γιατί μια ποικιλία; Ναι, επειδή ο αλβινισμός είναι ετερογενής ασθένεια. Στην ιατρική, είναι συνηθισμένο να γίνεται διάκριση μεταξύ δύο μεγάλων κλινικών ομάδων αυτής της παθολογίας:

  • πλήρης αλβινισμός ή οφθαλμική
  • μερική αλβινισμός ή οφθαλμική.

Ο πλήρης αλβινισμός αναπτύσσεται σε περιπτώσεις όπου ένα γενετικό ελάττωμα καθορίζει το περιεχόμενο της μελανίνης στο δέρμα, στα μαλλιά και στο οπτικό σύστημα. Ο μερικός αλβινισμός σημαίνει έλλειψη μελανίνης μόνο στο οπτικό σύστημα. Τις τελευταίες δεκαετίες, έχει καταστεί σαφές ότι μεταξύ του πλήρους και μερικού αλμπινισμού υπάρχουν πολλές ακόμη ποικιλίες. Ας εξετάσουμε τα κύρια χαρακτηριστικά ορισμένων από αυτά..

Πλήρης αλμπινισμός ή δέρμα-μάτι

Τα άτομα που πάσχουν από αυτόν τον τύπο αλμπινισμού έχουν λευκό δέρμα (με γαλακτώδη απόχρωση), λευκά μαλλιά και μπλε ίριδες από τη γέννηση. Αυτό οφείλεται στην πλήρη απουσία τυροσινάσης (ή όταν η δραστηριότητά της είναι μηδενική).

Δεδομένου ότι η ίριδα εκπέμπει πλήρως το φως, το ίδιο το μάτι αποκτά μια κοκκινωπή ή ροζ απόχρωση (λόγω των ημιδιαφανών αγγείων), η οποία σχηματίζει το φαινόμενο των «κόκκινων ματιών». Λόγω της πλήρους απουσίας χρωστικής, το δέρμα τέτοιων ασθενών δεν είναι σε θέση να αντιμετωπίσει την υπεριώδη ακτινοβολία, δεν σχηματίζεται μαύρισμα. Υπό την επήρεια του ηλιακού φωτός, τα άτομα με αλβινισμό στο δέρμα των ματιών παίρνουν αμέσως εγκαύματα. Γι 'αυτό αναγκάζονται να κρύψουν το δέρμα τους με μακρυμάνικα ρούχα, να φορούν συνεχώς παντελόνι ή μακριά φούστα, καπέλα. Αυτά τα αλμπίνο έχουν σημαντικά μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος. Το δέρμα παραμένει λευκό καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, δεν σχηματίζεται χρώση. Υπάρχει μια τάση για την εμφάνιση φλεβών αραχνών και κερατωμάτων. Συνήθως το δέρμα είναι ξηρό με χαμηλή παραγωγή ιδρώτα. Τα μαλλιά του Albinos είναι λεπτά και απαλά.

Οι εκδηλώσεις των ματιών δεν είναι μόνο στην κοκκινωπή απόχρωση των ματιών. Είναι δύσκολο για αυτούς τους ανθρώπους να ανέχονται το έντονο φως, επομένως η φωτοφοβία είναι χαρακτηριστική γι 'αυτούς. Η οπτική οξύτητα συνήθως μειώνεται (και δεν αυξάνεται με την ηλικία), παρατηρείται συχνά νυσταγμός - παλλόμενες ακούσιες κινήσεις των βολβών.

Υπάρχει ένας τύπος οφθαλμικού αλβινισμού στον οποίο η τυροσινάση δεν απουσιάζει εντελώς, αλλά μόνο εν μέρει (ή η δραστηριότητά της μειώνεται). Σε αυτήν την περίπτωση, αναπτύσσεται ατελής αλβινισμός (αλβινοειδισμός). Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται με την αλλαγή του χρώματος του δέρματος από το λευκό (με σημαντική μείωση της δραστικότητας της τυροσινάσης) σε σχεδόν φυσιολογικό (με σχεδόν φυσιολογική ενζυματική δραστηριότητα). Κατά τη γέννηση, αυτοί οι άνθρωποι έχουν λευκό δέρμα, μάτια με κοκκινωπή απόχρωση, μαλλιά χωρίς χρωστική ουσία. Ωστόσο, καθώς τα άτομα με αυτό το είδος αλβινισμού μεγαλώνουν, το δέρμα σκουραίνει (και μπορεί να μαυρίσει λίγο) και τα μαλλιά συσσωρεύουν κίτρινη χρωστική ουσία. Η ίριδα είναι επίσης χρωματισμένη: ανοιχτόχρωμο ή σκούρο καφέ χρωματισμό εμφανίζεται, μερικές φορές σε μπαλώματα και όχι εντελώς. Σε έναν ενήλικα με αυτό το είδος αλβινισμού, το χρώμα των ματιών μπορεί να είναι οποιοδήποτε, ακόμη και σκούρο καφέ. Έτσι, πολύ μακριά από όλα τα αλμπίνο έχουν κόκκινα μάτια, όπως πιστεύεται συνήθως. Μπορεί να εμφανιστούν φακίδες και σημεία ηλικίας. Με αυτό το είδος αλμπινισμού, τα φρύδια και οι βλεφαρίδες έχουν πιο σκούρο χρώμα από τα μαλλιά στο κεφάλι. Η οπτική οξύτητα μειώνεται, αλλά μπορεί να αυξηθεί με την ηλικία (καθώς η ίριδα σκουραίνει).

Μια άλλη αρκετά κοινή μορφή αλβινισμού μεταξύ του αφρικανικού πληθυσμού είναι ο αλβινισμός των κόκκινων ματιών-δέρματος. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα γενετικό ελάττωμα προκαλεί την παραγωγή μελανίνης δεν είναι μαύρη, αλλά καφέ. Σε αυτούς τους ασθενείς, το δέρμα είναι κοκκινωπό ή ανοιχτό καφέ και η ίριδα είναι καφέ-μπλε.

Ένας άλλος ενδιαφέρων τύπος αλβινισμού είναι επίσης γνωστός - ευαίσθητος στη θερμοκρασία (εξαρτάται από τη θερμότητα). Με αυτήν την ποικιλία, η τυροσινάση δεν είναι ενεργή σε θερμοκρασία σώματος μεγαλύτερη από 37 ° C. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι στα «κρύα» μέρη του σώματος, συντίθεται η μελανίνη (τρίχες στο κεφάλι, τα χέρια και τα πόδια), αλλά όχι στις «θερμές» (μασχαλιαίες κοιλότητες). Αυτοί οι άνθρωποι κατά τη γέννηση έχουν λευκό δέρμα, άχρωμα μαλλιά (αφού η θερμοκρασία του σώματος των βρεφών είναι πάνω από 37 ° C). Μετά το πρώτο έτος της ζωής, το δέρμα και τα μαλλιά σκουραίνουν σταδιακά. Τα μάτια έχουν θερμοκρασία σώματος άνω των 37 ° C, οπότε η χρώση δεν εμφανίζεται σε αυτά ακόμη και με το χρόνο.

Μερικός ή οφθαλμικός αλβινισμός

Αυτή η μορφή αλμπινισμού έχει κλινικές εκδηλώσεις μόνο από την πλευρά του οργάνου της όρασης. Το δέρμα χρωματίζεται κανονικά, μπορεί να κάνει ηλιοθεραπεία. Κανονικά μαλλιά σε χρώμα και δομή.

Τα κύρια συμπτώματα των ματιών με αυτήν τη μορφή αλμπινισμού είναι:

  • μειωμένη οπτική οξύτητα.
  • αστιγματισμός;
  • στραβισμός;
  • φωτοφοβία;
  • νυσταγμός;
  • διαφανής ίριδα (με γκρι-μπλε ή ανοιχτό καφέ απόχρωση).
  • διοφθαλμική διαταραχή της όρασης (ικανότητα να βλέπεις μια εικόνα με δύο μάτια), αμβλυωπία.

Ξεχωριστά, θα ήθελα να σημειώσω ότι ο αλβινισμός μπορεί να αποτελεί αναπόσπαστο μέρος άλλων ασθενειών (για παράδειγμα, σύνδρομο Chediak-Higashi, σύνδρομο Germansky-Pudlak και ούτω καθεξής). Σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχουν πιο σοβαρές γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν όχι μόνο τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της τυροσινάσης, η οποία οδηγεί σε ορισμένα άλλα συμπτώματα (εξασθενημένη ανοσία, προβλήματα με τα νεφρά και την καρδιακή δραστηριότητα κ.λπ.).

Διάγνωση του αλμπινισμού

Ο αλβινισμός του δέρματος των ματιών με πλήρη απουσία τυροσινάσης μπορεί να υποψιαστεί ήδη κατά τη γέννηση. Οι ελλιπείς μορφές ή ο οφθαλμικός αλβινισμός ανιχνεύονται μόνο κατά τη διάρκεια μιας ολοκληρωμένης εξέτασης: απαιτείται εξέταση από οφθαλμίατρο, μελέτη τριχοθυλακίων για τυροσινάση και ανάλυση DNA. Το ανιχνευμένο γενετικό ελάττωμα στα διαγνωστικά DNA θα θέσει τέρμα στη διαγνωστική διαδικασία.

Θεραπευτική αγωγή

Ο αλβινισμός, ως γενετική ασθένεια, χαρακτηρίζεται ως ανίατη. Οι υπάρχουσες θεραπείες είναι ουσιαστικά συμπτωματικές. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • διόρθωση της οπτικής οξύτητας με γυαλιά ή φακούς επαφής ·
  • τη χρήση γυαλιών ηλίου κατά την έξοδο.
  • φορώντας ρούχα από φυσικά υφάσματα που καλύπτουν το δέρμα όσο το δυνατόν περισσότερο, καθώς και τη χρήση καπέλων με φαρδύ χείλος.
  • τη χρήση αντηλιακών και λοσιόν, ανεξάρτητα από την εποχή του έτους ·
  • με ατελή αλβινισμό, μπορεί να συνταγογραφηθεί βήτα-καροτένιο για να δώσει στο δέρμα μια κίτρινη απόχρωση (90-180 mg ανά ημέρα).

Η μοριακή γενετική αναπτύσσει επί του παρόντος μεθόδους θεραπείας για την καταπολέμηση των γενετικών μεταλλάξεων. Ίσως όταν οι επιστήμονες μπορούν να «επιδιορθώσουν» γονίδια εξαλείφοντας τις μεταλλάξεις, ο αλβινισμός θα γίνει μια ριζικά θεραπεύσιμη ασθένεια. Αλλά προς το παρόν αυτό είναι το προνόμιο του μέλλοντος.

Έτσι, ο αλβινισμός είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να χαρακτηριστεί ως σοβαρή ή επικίνδυνη. Οι κύριες εκδηλώσεις του είναι παραβιάσεις της χρώσης του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Ο αλβινισμός δεν επηρεάζει καθόλου το προσδόκιμο ζωής, δεν οδηγεί στην ανάπτυξη επιπλοκών από τα εσωτερικά όργανα. Αυτή η ασθένεια κάνει ένα άτομο να αλλάξει τον τρόπο ζωής του, να αποφεύγει το φως του ήλιου, να φοράει συνεχώς γυαλιά, μερικές φορές οδηγεί σε κατάθλιψη (με ανεπαρκή στάση των άλλων). Ο αλβινισμός δεν είναι καθόλου επικίνδυνος για τους άλλους, αλλά μπορεί να κληρονομηθεί. Και πολλοί μύθοι που σχετίζονται με αυτή τη μυστηριώδη ασθένεια είναι εντελώς αβάσιμοι..

Αλβινισμός

Ο αλβινισμός είναι μια σπάνια γενετική παθολογία, η οποία χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή ή απόλυτη απουσία χρωστικής μελανίνης στους ανθρώπους. Η ασθένεια ανήκει σε μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών ασθενειών του συστήματος μελανίνης..

Η λέξη "μελανίνη" είναι ελληνικής προέλευσης. Σχηματίζεται από το "melos", σημαίνει κυριολεκτικά σκούρο, μαύρο. Η μελανίνη παράγεται στα κύτταρα διεργασίας της επιδερμίδας (μελανοκύτταρα) κατά τη διάρκεια του πολυμερισμού της τυροσίνης, ενός εναλλάξιμου αμινοξέος που αποτελεί μέρος των πρωτεϊνών του ιστού. Είναι υπεύθυνος για τη χρώση των ιστών των ζώων, των φυτών και των πρωτόζωων. Χάρη στην παρουσία αυτής της άμορφης χρωστικής, τα μαλλιά, το δέρμα, τα φτερά και ο αμφιβληστροειδής αποκτούν μια σκοτεινή σκιά. Η παραγωγή μελανίνης σε ανθρώπους και ζώα σχετίζεται άμεσα με τη δραστηριότητα των ενδοκρινών αδένων και ελέγχεται κυρίως από ορμόνες που παράγονται από την υπόφυση, καθώς και από στεροειδείς και σεξουαλικές ορμόνες, τον θυρεοειδή αδένα.

Η βάση του αλβινισμού είναι παραβίαση της λειτουργίας της τυροσινάσης - του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της μελανίνης από την τυροσίνη. Στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό τυροσινάσης, μπορεί να εμφανιστούν διάφορα είδη διαταραχών, η φύση των οποίων, με τη σειρά της, καθορίζει τον βαθμό ανεπάρκειας χρωστικής στο albino. Ο λόγος για τον αποκλεισμό της τυροσινάσης είναι γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν ασαφή αιτιολογία, εκτός εάν είναι επακριβώς γνωστό ότι τα περιστατικά έχουν συμβεί σε προηγούμενες γενιές και ο αλβινισμός κληρονομείται από απογόνους προγόνων αλμπίνο.

Το κύριο σημάδι του αλμπινισμού είναι η χαρακτηριστική εμφάνιση ενός ατόμου: τα αλμπίνια διακρίνονται από άλλα άτομα από ένα διαφανές ανοιχτόχρωμο δέρμα, λευκά μαλλιά, άχρωμες βλεφαρίδες και φρύδια, αποχρωματισμένα μάτια (σε αυτήν την περίπτωση, σε αντίθεση με τα ζώα αλμπίνο με κόκκινο χρώμα ματιών, άτομα το κέλυφος στις περισσότερες περιπτώσεις είναι χρωματισμένο με απαλό μπλε ή κίτρινο χρώμα).

Ο αλβινισμός σε ανθρώπους και ζώα, που αντιπροσωπεύει κληρονομική ανωμαλία, δεν μεταδίδεται μέσω σωματικής επαφής, με μετάγγιση αίματος και από αερομεταφερόμενα σταγονίδια.

Τύποι και σημάδια αλβινισμού στους ανθρώπους

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των διαταραχών που προκαλούνται από ανεπάρκεια μελανίνης, ο αλβινισμός μπορεί να είναι: πλήρης (συνολικός), ελλιπής (αλβινοειδισμός) και μερικός (piebaldism).

1. Ο πλήρης αλβινισμός κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και, φυσικά, είναι ο πιο δύσκολος τύπος παθολογίας, ο οποίος χαρακτηρίζει 1 άτομο ανά 10-20 χιλιάδες κατοίκους του πλανήτη. Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου υποτίθεται ότι είναι περίπου το ενάμισι τοις εκατό των ατόμων με φυσιολογική χρώση. Σε ένα αλμπίνο με ολική μορφή ανωμαλίας, η μελάγχρωση απουσιάζει εντελώς. Πρέπει να σημειωθεί ότι ο ολικός αλβινισμός στα παιδιά εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση.

Σημάδια αυτού του τύπου αλμπινισμού είναι:

  • Πλήρης αποχρωματισμός του δέρματος και των εξαρτημάτων.
  • Αυξημένη ξηρότητα του δέρματος.
  • Παραβίαση της κανονικής εφίδρωσης
  • Φαλάκρα μεμονωμένων τμημάτων του σώματος, συνοδευόμενη από ευθραυστότητα και αργή ανάπτυξη των μαλλιών (υποτριχρώση) ή, αντίθετα, υπερβολική ανάπτυξη των μαλλιών σε μέρη για τα οποία είναι μη χαρακτηριστική (υπερτριχίαση).

Ασθενείς με ολικό αλβινισμό είναι επιρρεπείς σε ηλιακά εγκαύματα και ακτινική χειλίτιδα (μια φλεγμονώδης νόσος των χειλιών που προκαλείται από αυξημένη ευαισθησία στις υπεριώδεις ακτίνες), την εμφάνιση κερατίτιδας, τελαγγειεκτασίας, επιθηλίου.

Η απουσία χρωστικής στους ιστούς των ματιών δίνει στους μαθητές μια κόκκινη απόχρωση, ενώ ένα άτομο έχει έντονη φωτοφοβία, αυθόρμητες ταλαντωτικές κινήσεις των μαθητών (οριζόντιος νυσταγμός), συγκλίνουσα στραβισμό. Επιπλέον, διαθλαστικά σφάλματα και καταρράκτης και μικροφθαλμία που συναντώνται συχνά σε τέτοιες περιπτώσεις, σταδιακά οδηγούν σε μείωση της οπτικής οξύτητας..

Ο συνολικός αλβινισμός στα άτομα συχνά συνοδεύεται από στειρότητα, κάθε είδους δυσπλασίες, συχνές λοιμώξεις (που προκαλούνται από ανοσοανεπάρκεια) και διανοητική καθυστέρηση (ολιγοφρένεια). Ο Albino έχει μικρή διάρκεια ζωής.

2. Ο ελλιπής αλβινισμός κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο (σπάνια, από υπολειπόμενο τύπο).

Ένα αλμπίνο με αυτή τη μορφή παθολογίας έχει μειωμένη δραστικότητα τυροσινάσης, ωστόσο, η σύνθεσή του δεν αποκλείεται εντελώς. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του μερικού τύπου αλβινισμού είναι:

  • Αδυναμία του φυσικού χρώματος του δέρματος, των βλεννογόνων, των μαλλιών και των νυχιών (υπομελάγχρωση).
  • Επώδυνη ευαισθησία των ματιών στο φως.

Απουσιάζουν άλλα συμπτώματα ελλιπούς αλβινισμού σε παιδιά και ενήλικες.

3. Ο μερικός αλβινισμός κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από:

  • Αποχρωματισμός ορισμένων τμημάτων του δέρματος στην κοιλιακή χώρα, στο πρόσωπο, στα κάτω άκρα (αχρωμία · σε αυτήν την περίπτωση, οι αποχρωματισμένες περιοχές έχουν ακανόνιστο σχήμα και έντονα καθορισμένο περίγραμμα και το δέρμα γύρω τους μπορεί να βαφτεί κανονικά).
  • Η παρουσία μεμονωμένων κλώνων γκρίζων μαλλιών.
  • Η παρουσία μικρών κηλίδων σκούρου καφέ χρώματος στις αποχρωματισμένες περιοχές του δέρματος.

Ο μερικός αλβινισμός στα παιδιά διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση και στη συνέχεια, κατά κανόνα, δεν συνοδεύεται από βλάβες άλλων οργάνων..

Ταξινόμηση του αλβινισμού

Επίσης, ο αλβινισμός συνήθως ταξινομείται ως:

  • Δερματική και οφθαλμική;
  • Οφθαλμικός;
  • Αλβινισμός ευαίσθητος στη θερμοκρασία.

Ένα σημάδι αλβινισμού τύπου οφθαλμικού δέρματος είναι η πλήρης απουσία μελανίνης στους ιστούς, ως αποτέλεσμα του οποίου το επίπεδο προστασίας τους έναντι της υπεριώδους ακτινοβολίας μειώνεται. Οι ασθενείς συχνά πάσχουν από καρκίνο του δέρματος, καθώς και σοβαρά εγκαύματα στο δέρμα και στον κερατοειδή χιτώνα των ματιών. Συχνά διαγιγνώσκονται με υπογονιμότητα, επιληπτικές κρίσεις, διανοητική καθυστέρηση, ανοσοανεπάρκεια.

Ο οφθαλμικός αλβινισμός χαρακτηρίζεται από αποχρωματισμό του βυθού, ο οποίος εκφράζεται ως μείωση της οπτικής οξύτητας, τρόμος της κεφαλής, στραβισμός κ.λπ. Μπορεί επίσης να υπάρχει έντονη ωχρότητα του δέρματος.

Ο ευαίσθητος στη θερμοκρασία αλμπινισμός χαρακτηρίζεται από μια μετάλλαξη του γονιδίου τυροσινάσης, ένα χαρακτηριστικό του οποίου είναι η εξάρτησή του από το καθεστώς θερμοκρασίας. Στην περίπτωση αυτή, η σύνθεση της μελανίνης πραγματοποιείται αποκλειστικά σε εκείνα τα μέρη του σώματος όπου η θερμοκρασία είναι χαμηλότερη. Τα άκρα αυτού του τύπου αλμπίνων χρωματίζονται κανονικά, αλλά το δέρμα στους μασχάλες ή, για παράδειγμα, στην περιοχή των γεννητικών οργάνων έχει απαλή απόχρωση.

Θεραπεία αλβινισμού

Η θεραπεία του αλμπινισμού είναι ανεπιτυχής, καθώς είναι αδύνατο να καλυφθεί η ανεπάρκεια μελανίνης, καθώς και να αποφευχθεί η όραση που προκαλείται από την παθολογία.

Συνιστάται οι αλμπίνο να χρησιμοποιούν προστατευτικούς παράγοντες φωτός όταν εκτίθενται στο φως του ήλιου: κρέμες με υψηλό επίπεδο προστασίας από την υπεριώδη ακτινοβολία, σκοτεινούς φακούς επαφής και γυαλιά ηλίου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Ειδικότερα, είναι απαραίτητο με το στραβισμό..

Αλβινισμός

Ο αλβινισμός είναι μια γενετική κατάσταση, που ονομάζεται επίσης αχρωμία, αχρωμία ή αχρωμάτωση. Χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή μελανίνης, καθώς και μερική ή πλήρη απουσία χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια.

Αυτή η κληρονομική διαταραχή μπορεί να αναπτυχθεί τόσο στον άνθρωπο (επηρεάζει εκπροσώπους οποιασδήποτε φυλής) όσο και σε θηλαστικά, πουλιά, ψάρια, ερπετά και αμφίβια.

Αν και ο αλβινισμός θεωρείται κληρονομική κατάσταση, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν αναφέρεται στο οικογενειακό ιστορικό..

Οι άνθρωποι Albino έχουν συχνά προβλήματα όρασης, είναι πολύ ευαίσθητοι στην ηλιακή ακτινοβολία και είναι πολύ πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος εάν δεν προστατεύονται εγκαίρως από το άμεσο ηλιακό φως. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τον Αλβινισμό και την Υπομελάνωση (NOAH), στις Ηνωμένες Πολιτείες, καταγράφονται περιπτώσεις εμφάνισης πλήρους αλβινισμού με συχνότητα 1: 16-20 χιλιάδες άτομα και στην αναλογία 1: 20-25 χιλιάδες - με μερικό αλβινισμό.

Σημεία και συμπτώματα του αλμπινισμού

Από τη γέννηση, τα άτομα με αλμπίνο δεν έχουν σχεδόν καθόλου χρωστική ουσία στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά (οφθαλμικός αλβινισμός) ή μόνο στα μάτια (οφθαλμικός αλβινισμός). Ο βαθμός χρωματισμού σε κάθε περίπτωση ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι αποκτούν μια ελαφριά χρώση των μαλλιών ή των ματιών τους με την ηλικία. Άλλοι σχηματίζουν φακίδες στο δέρμα. Άτομα με πλήρη έλλειψη μελανίνης ονομάζονται αλμπίνος. Τα αλβινοειδή είναι άτομα με πολύ λίγη μελανίνη.

Τα άτομα με αλμπινισμό είναι αρκετά χλωμό, έχουν πολύ ωραία μαλλιά και λευκασμένα μάτια. Μερικές φορές τα μάτια τους γίνονται κόκκινα ή μοβ, ανάλογα με την ποσότητα της χρωστικής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πρακτικά δεν υπάρχει χρώμα στην ίριδα και τα μάτια εμφανίζονται ροζ ή κόκκινα λόγω των αγγείων που είναι ορατά μέσω της ίριδας μέσα στο μάτι. Ωστόσο, τα άτομα με αλμπινισμό είναι εξίσου υγιή με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Αλλά κανείς δεν μπορεί παρά να προσέξει τα προβλήματα με την όραση και το δέρμα που είναι κοινά μεταξύ των αλμπίνων.

Προβλήματα όρασης. Προκύπτουν λόγω της παθολογικής ανάπτυξης του αμφιβληστροειδούς (υποπλασία του κεντρικού φώσου) και των ανώμαλων συστημάτων νευρικής επικοινωνίας μεταξύ του οφθαλμού και του εγκεφάλου: μια πλήρης τομή των οπτικών νεύρων, ενώ είναι φυσιολογική - μερική. Με τον αλβινισμό, το νυσταγμό και τη διαφάνεια της ίριδας, καθώς και τη μείωση της οπτικής οξύτητας, του στραβισμού, της διόφθαλμης όρασης και της αυξημένης ευαισθησίας στην έκθεση στο φως - φωτοφοβία.

Δερματικά προβλήματα. Η μελανίνη της μαύρης χρωστικής βοηθά στην προστασία του δέρματος από την υπεριώδη ακτινοβολία του ηλιακού φωτός. Τα Albinos δεν έχουν αυτή τη χρωστική ουσία, επομένως το δέρμα τους είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στο άμεσο ηλιακό φως. Πρέπει να λαμβάνονται προφυλάξεις για την αποφυγή εγκαυμάτων του δέρματος, δηλαδή τη χρήση αντηλιακού, φροντίστε να φοράτε καπέλα και ειδικά ρούχα.

Ταξινόμηση του αλβινισμού

  • Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει τον πλήρη αλβινισμό αρνητικό στην τυροσιναζόνη (τύπος Ι) και τον πλήρη αλβινισμό θετικό στην τυροσινάση (τύπος II). Ο λόγος είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο τυροσινάσης (τύπος Ι) ή στο γονίδιο Ρ (τύπος II), οι οποίες οδηγούν σε διακοπή του σχηματισμού μελανίνης από τυροσίνη. Ο αποχρωματισμός, ο υποχρωματισμός, η κίτρινη χρώση του δέρματος, καθώς και η λεγόμενη θερμικά εξαρτώμενη μορφή αλμπινισμού είναι δυνατές ανάλογα με τη φύση της μετάλλαξης..
  • Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από ελαττώματα στις μεμβράνες των μελανοσωμάτων και άλλων οργάνων. Σύνδρομο Chediak-Higashi: υπο- ή αποχρωματισμός του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών, θρομβοπενία, τεράστιοι κόκκοι στα λευκά αιμοσφαίρια, μειωμένη βακτηριοκτόνος δράση των ουδετερόφιλων και συχνές βακτηριακές λοιμώξεις. Σύνδρομο Herzhmansky-Pudlak: υπο- ή αποχρωματισμός του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών, διαταραχές συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων λόγω της έλλειψης πυκνών κόκκων σε αυτά, αιμορραγία.

Αιτίες του αλμπινισμού

Ένα άτομο κληρονομεί ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν ανεπαρκή παραγωγή της χρωστικής μελανίνης.

Οι ερευνητές έχουν ήδη εντοπίσει ποια γονίδια εμπλέκονται στη διαδικασία. Βρίσκονται σε αυτοσωμάτια. Τα αυτοσωμάτια είναι χρωμοσώματα που είναι πανομοιότυπα σε άνδρες και γυναίκες και περιέχουν γονίδια για τα βασικά χαρακτηριστικά του σώματος.

Τα γονίδια μεταφέρουν πληροφορίες που διαμορφώνουν τα ατομικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου. Κανονικά, έχουμε δύο αντίγραφα χρωμοσωμάτων και γονιδίων: μερικά κληρονομούνται από τον πατέρα και άλλα από τη μητέρα. Ο αλβινισμός έχει αυτοσωματική υπολειπόμενη διαδρομή κληρονομιάς. Και για να γεννηθεί ένα παιδί albino, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ελαττωματικό γονίδιο. Εάν κανένας γονέας δεν έχει αλμπινισμό, αλλά και οι δύο έχουν αυτό το γονίδιο, τότε η πιθανότητα το παιδί να έχει αλμπινισμό είναι 1: 4.

Διάγνωση του αλμπινισμού

Τα περισσότερα αλμπίνο έχουν ανοιχτό δέρμα, μαλλιά και μάτια. Ωστόσο, δεν μπορείτε να κάνετε διάγνωση μόνο στην εμφάνιση. Κατά κανόνα, καθορίζεται από την παρουσία παθολογίας της όρασης. Έτσι, η κύρια δοκιμή για τη διάγνωση του αλμπινισμού είναι μια ανάλυση της όρασης, η οποία αποκαλύπτει απαραίτητα την παρουσία νυσταγμού, τη διαφάνεια της ίριδας και τις αντίστοιχες αλλαγές στο βυθό.

Προγεννητική διάγνωση. Για ζευγάρια που δεν έχουν παιδιά albino, δεν υπάρχει άμεσος έλεγχος για τον προσδιορισμό του φορέα ενός ελαττωματικού γονιδίου. Οι γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας δεν απέδωσαν κανένα αποτέλεσμα, επομένως σήμερα δεν υπάρχουν αποτελεσματικές δοκιμές για τον προγεννητικό προσδιορισμό του αλμπινισμού. Αλλά για ζευγάρια που έχουν ήδη παιδί αλμπίνο, υπάρχει μια δοκιμή κατά την οποία πραγματοποιείται αμνιοπαρακέντηση (εισαγωγή βελόνας στη μήτρα για λήψη δειγμάτων αμνιακού υγρού) και λήψη χοριακών λαχνών. Τα κύτταρα αμνιακού υγρού εξετάζονται για την παρουσία ενός γονιδίου αλβινισμού και από τους δύο γονείς.

Πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι είναι:

  • Εξέταση αίματος. Σε αυτήν την περίπτωση, η κύρια προσοχή δίνεται στα αιμοπετάλια, τα οποία μπορεί να έχουν λειτουργικά, μορφολογικά και βιοχημικά ελαττώματα. Τα σημάδια παθολογικών αλλαγών στα αιμοπετάλια, μαζί με αλλαγές στη μελάγχρωση, είναι γνωστά ως σύνδρομο Herzmansky-Pudlak. Τις περισσότερες φορές εντοπίζεται μεταξύ των Ολλανδών, των Πουέρτο Ρίκα και των κατοίκων της νοτιοανατολικής Ινδίας.
  • Η μικροσκοπία φωτός και ηλεκτρονίων βοηθά στη διαφοροποίηση των τύπων αλβινισμού I και II.

Θεραπεία αλβινισμού

Είναι αδύνατο να θεραπευτεί η διαταραχή σήμερα, επομένως, η κύρια προσοχή σε αυτήν την ασθένεια δίνεται σε μέτρα που συμβάλλουν στην πρόληψη των επιπλοκών.

  • Είναι απαραίτητο να αποφύγετε την έκθεση σε άμεσο ηλιακό φως, ειδικά κατά τις ώρες με την υψηλότερη ένταση ακτινοβολίας (από 10 έως 15 ώρες), να χρησιμοποιείτε ειδικά γυαλιά ηλίου, αλοιφές για το δέρμα και κραγιόν με υψηλό βαθμό προστασίας, ρούχα και καπέλα.
  • Η χρήση του ρετινοϊκού οξέος (τρετινοΐνη) για την πρόληψη κακοήθων όγκων του δέρματος και του ηλιακού heroderma. Είναι σημαντικό να προστατέψετε το επεξεργασμένο δέρμα από το ηλιακό φως, διαφορετικά το αποτέλεσμα θα είναι ακριβώς το αντίθετο από το αναμενόμενο.
  • Τακτικές ετήσιες εξετάσεις από έναν δερματολόγο για την πρόληψη, την έγκαιρη ανίχνευση και τη θεραπεία του ηλιακού heroderma και του καρκίνου του δέρματος.

Κοινωνικές και πολιτιστικές πτυχές

Δυστυχώς, οι άνθρωποι αλμπίνο μπορεί να είναι επιρρεπείς σε κοινωνική απομόνωση, επειδή στην κοινωνία το πρόβλημά τους δεν είναι πάντα αποδεκτό. Ο αλβινισμός είναι συχνά αιτία γελοιοποίησης, διακρίσεων, προκαταλήψεων, μερικές φορές ακόμη και φόβου και βίας. Στις ΗΠΑ, υπάρχει η ήδη αναφερόμενη Εταιρεία Albino - NOAH.

Η κοινωνία πρέπει πρώτα απ 'όλα να προσπαθήσει να δεχτεί τους ανθρώπους αλμπίνο όπως είναι. Τα παιδιά και οι ενήλικες με αλμπινισμό πρέπει να βρίσκονται σε ομάδες υποστήριξης προκειμένου να βελτιώσουν το ηθικό τους και να μάθουν για τη θετική αντίληψη για το τι συμβαίνει..

Αλβινισμός: θεραπεία, αιτίες, συμπτώματα, σημεία

Ο αλβινισμός είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη χρωστικής μελανίνης. Αυτή η χρωστική είναι γνωστή σε όλους ως μαύρισμα, καθώς προκαλεί αλλαγή στο χρώμα του δέρματος και ενεργεί ως προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία. Ο αλβινισμός είναι πλήρης και μερικός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ποιότητα ζωής των αλμπίνων μειώνεται σε σύγκριση με τους υγιείς ανθρώπους, ωστόσο, με αυτήν την ασθένεια, μπορείτε να ζήσετε μια μακρά και γεμάτη ζωή ζωή.

Τώρα ας εξετάσουμε αυτό με περισσότερες λεπτομέρειες..

Τι είναι ο "αλβινισμός"?

Η χρωστική μελανίνη προκαλεί το χρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών, της ίριδας. Όσο περισσότερο είναι αυτή η ουσία στο δέρμα, τόσο πιο σκούρα είναι σε ένα άτομο. Απουσία ή έλλειψη μελανίνης, το δέρμα φαίνεται αφύσικα λευκό, ενώ τα μαλλιά, τα φρύδια και οι βλεφαρίδες γίνονται σε αυτό το χρώμα.

Η μελανίνη είναι ένα ισχυρό αντιοξειδωτικό, παίζει ρόλο προστασίας από την υπεριώδη ακτινοβολία, αποτρέπει την υπερβολική εκδήλωση ψυχοκινητικών αντιδράσεων, μειώνει τον αριθμό των αιμορραγιών και αποτρέπει το σχηματισμό ελκών. Ο ρόλος του είναι αρκετά σημαντικός, αλλά με έλλειψη χρωστικής, ο θάνατος συμβαίνει μόνο σε μικρό αριθμό περιπτώσεων..

Τα Albinos φαίνονται ξεχωριστά. Πολλοί άνθρωποι αρέσουν ακόμη και στο λευκό δέρμα και στο χρώμα των ξανθών μαλλιών, αλλά στα αλμπίνους αυτή η σκιά είναι αφύσικη. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι ο αλβινισμός δεν είναι μόνο καλλυντικό, αλλά και ιατρικό πρόβλημα. Τα Albinos παρουσιάζουν πολλά προβλήματα υγείας, μεταξύ των οποίων τα κύρια είναι η όραση, τα εγκαύματα μετά την έκθεση στο ηλιακό φως, η μείωση της προστατευτικής λειτουργίας του δέρματος, η αραίωση των μαλλιών.

Τα πρώτα σημάδια του αλμπινισμού

Κατά κανόνα, το πρόβλημα εντοπίζεται κατά τη γέννηση. Το δέρμα των μωρών έχει έντονο λευκό χρώμα και το χρώμα της ίριδας απουσιάζει. Σε ελλιπή μορφή, ενδέχεται να απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για τον εντοπισμό του αλμπινισμού - εξέταση οφθαλμολόγου, ανάλυση DNA, εξέταση τυροσινάσης θυλακίων τρίχας.

Συμπτώματα του αλβινισμού

Η μελανίνη προστατεύει όχι μόνο το δέρμα, αλλά και το μάτι από τη δράση της υπεριώδους ακτινοβολίας. Αυτά τα όργανα υποφέρουν περισσότερο από την υπάρχουσα παθολογία. Ανάλογα με το επίπεδο έλλειψης μελανίνης, διακρίνονται δύο τύποι νόσων.

Πλήρης αλβινισμός

Επηρεάζει το δέρμα και τα μάτια. Τα άτομα από τη γέννηση έχουν λευκό δέρμα, ξανθές ίριδες και άσπρα μαλλιά (συμπεριλαμβανομένων των φρυδιών και των τριχών του δέρματος). Το ένζυμο τυροσινάσης, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μελανίνης. Εντελώς απουσία ή αδυναμία λειτουργίας. Η ίριδα του ματιού δεν είναι χρωματισμένη και μεταδίδει φως, έτσι τα αιμοφόρα αγγεία γίνονται καθαρά ορατά και δίνουν στο μάτι μια κοκκινωπή απόχρωση. Η προστατευτική λειτουργία της μελανίνης στην οπτική συσκευή δεν εκτελείται, η όραση εκτίθεται στις αρνητικές επιπτώσεις της υπεριώδους ακτινοβολίας και πέφτει στα χαμηλότερα επίπεδα.

Οι άνθρωποι αναγκάζονται να φορούν ρούχα που καλύπτουν τη μέγιστη επιφάνεια του σώματος. Καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, δεν σχηματίζεται χρώση, δεν εμφανίζεται ένα μαύρισμα. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε αγγειακά προβλήματα και τα συμπτώματά τους γίνονται καθαρά ορατά στο λευκό δέρμα. Μία από τις χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της οπτικής συσκευής είναι οι ακούσιες κινήσεις των ματιών και η φωτοφοβία.

Εάν υπάρχει τυροσινάση, αλλά μπορεί να εκτελέσει εν μέρει μόνο τις λειτουργίες της, το χρώμα του δέρματος μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικό. Καθώς μεγαλώνουν, σε αυτούς τους ασθενείς, το δέρμα μπορεί να σκουραίνει και ακόμη και ελαφρώς μαύρισμα. Μερικά έχουν ακόμη φακίδες και σημεία ηλικίας..

Μία από τις ποικιλίες αυτού του τύπου αλβινισμού είναι ο ευαίσθητος στη θερμοκρασία τύπος. Σε αυτήν την περίπτωση, η μελανίνη συντίθεται μόνο σε θερμοκρασία σώματος έως 37 βαθμούς. Ένα νεογέννητο μωρό έχει λευκό δέρμα και άχρωμα μαλλιά, και αργότερα ομαλοποιείται η θερμοκρασία του σώματος και αρχίζει να παράγεται χρωστική ουσία.

Μερικός αλβινισμός

Με αυτήν τη μορφή, επηρεάζονται μόνο τα μάτια. Το δέρμα και τα μαλλιά χρωματίζονται κανονικά και μπορούν να μαυρίσουν. Τα κύρια συμπτώματα είναι ο νυσταγμός, μια διαφανής ίριδα, η φωτοφοβία, ο στραβισμός, η διόφθαλμη όραση, η μειωμένη σοβαρότητα, ο αστιγματισμός.

Μια γενετική διαταραχή μπορεί να επηρεάσει πολλά γονίδια. Σε αυτήν την περίπτωση, άλλες ασθένειες θα συνοδεύουν τον αλβινισμό και εμφανίζονται ευρύτερα κλινικά συμπτώματα..

Αιτίες και πρόληψη του αλμπινισμού

Το χρώμα του ανθρώπινου δέρματος καθορίζεται από την κληρονομικότητα. Με γονιδιακές διαταραχές, ένα παιδί γεννιέται με έλλειψη ή πλήρη απουσία της χρωστικής μελανίνης. Η ασθένεια μπορεί να μην εμφανιστεί αμέσως, αλλά η παθολογία είναι πάντα παρούσα από τη γέννηση. Η επόμενη γενιά, ο αλβινισμός κληρονομείται επίσης κυρίαρχα και υποχωρητικά. Αυθόρμητες περιπτώσεις αλβινισμού ήταν επίσης γνωστές (δηλαδή, πριν από τον ασθενή στο γένος, τέτοια προβλήματα δεν διαγνώστηκαν).

Εκτός από τις εξωτερικές εκδηλώσεις, τα αλμπίνο δεν διαφέρουν από τους φυσιολογικούς ανθρώπους - είναι υγιείς ψυχολογικά και φυσιολογικά αναπτύσσονται σωματικά.

Δεν υπάρχουν μέτρα για την πρόληψη του αλβινισμού. Στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν να ζητήσουν τη βοήθεια ενός γενετιστή για να μάθουν την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί albino. Κατά κανόνα, αυτός ο δείκτης είναι 50% εάν βρεθεί ελαττωματικό γονίδιο σε έναν από τους γονείς. Εάν υπάρχουν παρόμοιες περιπτώσεις στο γένος ή τον αλβινισμό και των δύο συντρόφων, οι κίνδυνοι αυξάνονται, ωστόσο αυτό δεν εγγυάται ότι το παιδί θα είναι απαραίτητα αλμπίνο.

Θεραπεία αλβινισμού

Ο αλβινισμός είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως είναι ανίατη. Η θεραπεία τέτοιων ασθενών πραγματοποιείται, ωστόσο, στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, καθώς και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων..

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τα ακόλουθα:

  • τη χρήση φακών επαφής ή γυαλιών για την αύξηση της οπτικής οξύτητας (προτιμάται τα χρωματιστά προϊόντα) ·
  • εφαρμογή αντηλιακών στο μέγιστο βαθμό σε ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος, ανεξάρτητα από την εποχή.
  • να φοράτε ρούχα από φυσικά υφάσματα, τα οποία κλείνουν όσο το δυνατόν περισσότερο την επιφάνεια του δέρματος και καπέλο με φαρδύ χείλος στο κεφάλι.
  • υποχρεωτική χρήση γυαλιών ηλίου για την προστασία των ματιών.

Ορισμένες χώρες κάνουν διακρίσεις κατά των αλμπίνων. Είναι χλευασμένοι ή θεωρούνται αρνητικά σημάδια δεισιδαιμονίας. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα μέρη του σώματος των αλμπίνων χρησιμοποιήθηκαν ως θεραπευτικός παράγοντας για διάφορες ασθένειες. Στην πραγματικότητα, αυτοί οι άνθρωποι δεν διαφέρουν από τους υπόλοιπους, εκτός από το ότι το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια τους είναι περιορισμένα στη χρώση. Ο αλβινισμός δεν αποτελεί αντένδειξη για την επίσκεψη σε ιδρύματα ή την άσκηση οποιουδήποτε είδους αθλητισμού.

Ο αλβινισμός δεν απειλεί τη ζωή του ασθενούς, αλλά μειώνει την ποιότητά του. Πρέπει να δώσετε μεγαλύτερη προσοχή στην υγεία του σώματός σας παρά να ανησυχείτε για την εμφάνιση, η οποία διαφέρει από τους άλλους. Η σύγχρονη ιατρική βρίσκεται στο στάδιο της αναζήτησης μεθόδων θεραπείας του αλμπινισμού. Μία από τις πολλά υποσχόμενες δυνατότητες είναι η αντικατάσταση ενός ελαττωματικού γονιδίου με ένα φυσιολογικό. Ωστόσο, σήμερα δεν υπάρχουν αποτελεσματικοί τρόποι για να απαλλαγείτε από ένα πρόβλημα ή να μειώσετε τη σοβαρότητά του..

Αλβινισμός - αιτίες και συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία του αλμπινισμού

Ο αλβινισμός είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ανεπαρκή παραγωγή ή απόλυτη απουσία της χρωστικής μελανίνης.

Ο τύπος και η ποσότητα της μελανίνης καθορίζουν το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών..

Τα άτομα με αλβινισμό είναι πολύ ευαίσθητα στο ηλιακό φως και έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος. Η μελανίνη παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη οπτικών νεύρων, οπότε όλες οι μορφές αλβινισμού συνοδεύονται από προβλήματα όρασης..

Ο αλβινισμός δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορούν να λάβουν ορισμένα μέτρα για να βελτιώσουν την κατάστασή τους. Ο αλβινισμός δεν επηρεάζει την ανθρώπινη διανοητική ανάπτυξη, αν και οι άλμινοι συχνά αισθάνονται απομονωμένοι από την κοινωνία και βιώνουν διακρίσεις.

Αιτίες του αλμπινισμού

Ο αλβινισμός προκαλεί μεταλλάξεις πολλών γονιδίων.

Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια παρέχει την παραγωγή πρωτεϊνών απαραίτητων για τη σύνθεση της μελανίνης - ενός σκοτεινού χρώματος. Η μελανίνη παράγεται σε κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα, τα οποία βρίσκονται στο δέρμα και στα μάτια ενός ατόμου. Ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων, η μελανίνη γίνεται μικρή, γεγονός που οδηγεί σε αποχρωματισμό των ματιών, του δέρματος και των μαλλιών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο αλβινισμός εμφανίζεται σε ένα παιδί που κληρονομεί αμέσως δύο ελαττωματικά γονίδια - και από τους δύο γονείς. Εάν ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου ήταν μόνο ένας από τους γονείς, τότε η ασθένεια δεν αναπτύσσεται. Αλλά σε αυτήν την περίπτωση, το παιδί μπορεί επίσης να γίνει φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου. Έτσι η ασθένεια μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά..

Ταξινόμηση και συμπτώματα του αλμπινισμού

Ανεξάρτητα από το ποια μετάλλαξη υπάρχει στον ασθενή, η βλάβη των ματιών είναι ένα χαρακτηριστικό σημάδι του αλμπινισμού. Τα προβλήματα των ματιών προκαλούνται από την ανώμαλη ανάπτυξη των νευρικών οδών που μεταδίδουν σήματα από τα μάτια στον εγκέφαλο..

Υπάρχουν επίσης ανωμαλίες του αμφιβληστροειδούς.

Πιθανά προβλήματα όρασης περιλαμβάνουν νυσταγμό (ξαφνικές, ακούσιες ταλαντωμένες κινήσεις των ματιών), στραβισμός (αδυναμία εστίασης και των δύο ματιών σε ένα σημείο), φωτοευαισθησία και ακραία μυωπία.

Η ταξινόμηση του αλμπινισμού βασίζεται στους τύπους των προσβεβλημένων γονιδίων παρά στις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου..

Οι τύποι αλβινισμού είναι οι εξής:

1. Οφθαλμικός αλβινισμός.

Ο οφθαλμικός αλβινισμός προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα τέσσερα γονίδια. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μειωμένη όραση και μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Ο οφθαλμικός-οφθαλμικός αλβινισμός τύπου 1 είναι το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 11. Οι ασθενείς κατά τη γέννηση έχουν γαλακτώδες λευκό δέρμα, λευκά μαλλιά και μπλε μάτια. Σε μερικούς ανθρώπους, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στη μελάγχρωση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Άλλοι αρχίζουν να αναπτύσσουν μελανίνη με την ηλικία, τα μαλλιά μπορεί να σκουραίνουν ελαφρώς, τα μάτια αλλάζουν χρώμα.

Ο οφθαλμικός οφθαλμικός αλβινισμός τύπου 2 προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 15. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι πιο συχνός στους Αφρικανούς Αμερικανούς, στους Ινδιάνους της Βόρειας Αμερικής και σε άτομα από την περιοχή της Σαχάρας. Τα μαλλιά των ασθενών μπορεί να είναι κίτρινα, χρυσά κάστανα ή κοκκινωπά. Τα μάτια είναι γκρι-μπλε ή μαύρισμα. Το δέρμα είναι λευκό από τη γέννηση, στους Αφρικανούς είναι ανοιχτό καφέ (πολύ ελαφρύτερο από τους προγόνους). Ως αποτέλεσμα της έκθεσης στο φως του ήλιου, το δέρμα τέτοιων αλμπίνων καλύπτεται γρήγορα με φακίδες..

Σπάνιος δερματικός-οφθαλμικός αλβινισμός τύπου 3 προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 9. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται κυρίως στους Νοτιοαφρικανούς. Τα άτομα με αυτή τη μορφή αλμπινισμού έχουν κοκκινωπό καφέ δέρμα, κοκκινωπά μαλλιά και καστανά μάτια..

Ο δερματικός οφθαλμικός αλβινισμός τύπου 4 είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 5. Αυτή είναι μια σπάνια μορφή της νόσου, τα συμπτώματα θυμίζουν αλμπινισμό τύπου 2. Πιο συχνά απαντώνται σε άτομα από τη Νοτιοανατολική Ασία.

2. Ο-οφθαλμικός αλβινισμός που συνδέεται με Χ.

Η ασθένεια εμφανίζεται αποκλειστικά στους άνδρες. Αυτή η μορφή αλμπινισμού προκαλείται από μια μετάλλαξη στο Χ χρωμόσωμα. Ένα κύριο σύμπτωμα είναι η όραση, ενώ το χρώμα του δέρματος και των ματιών συνήθως παραμένει φυσιολογικό..

3. Σύνδρομο Germansky-Pudlak.

Αυτή είναι μια σπάνια μορφή αλμπινισμού που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε τουλάχιστον ένα από τα οκτώ γονίδια που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο. Σε ασθενείς, παρατηρούνται σημεία που μοιάζουν με δερματικό οφθαλμικό αλβινισμό. Επιπλέον, έχουν ασθένειες των πνευμόνων, των εντέρων, καθώς και μια διαταραχή αιμορραγίας.

4. Σύνδρομο Chediyak-Higashi.

Αυτή είναι μια άλλη σπάνια μορφή της νόσου που σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου LYST. Τα συμπτώματα μοιάζουν με δερματικό οφθαλμικό αλβινισμό. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν ελάττωμα στα λευκά αιμοσφαίρια, γεγονός που τα καθιστά ευαίσθητα σε λοιμώξεις.

Διάγνωση του αλμπινισμού

Μια πλήρης ιατρική εξέταση για τον αλβινισμό πρέπει να περιλαμβάνει:

- Φυσική εξέταση του ασθενούς.
- Ακριβής περιγραφή των αλλαγών χρωματισμού.
- Πλήρης εξέταση των ματιών.
- Σύγκριση μελάγχρωσης ασθενούς με άλλα μέλη της οικογένειας.

Ένας οφθαλμίατρος θα πρέπει να κάνει μια οφθαλμολογική εξέταση για να βοηθήσει στον εντοπισμό του στραβισμού (στραβισμού), του νυσταγμού και της φωτοφοβίας. Ο γιατρός θα εξετάσει τον αμφιβληστροειδή για να ανιχνεύσει ανωμαλίες που χαρακτηρίζουν τον αλβινισμό. Μια ειδική διαδικασία - ένα ηλεκτρορετινογράφημα - χρησιμοποιείται στην εξέταση για την καταγραφή ηλεκτρικών σημάτων που προέρχονται από τον αμφιβληστροειδή του ματιού στον εγκέφαλο.

Ο αλβινισμός προκαλεί βλάβη και στα δύο μάτια. Εάν ο ασθενής έχει αλλαγές μόνο σε ένα μάτι, τότε αξίζει να εξεταστούν άλλες επιλογές εκτός από τον αλβινισμό. Επιπλέον, υπάρχουν πολλές ασθένειες που διαταράσσουν τη μελάγχρωση του δέρματος, αλλά δεν προκαλούν προβλήματα όρασης όπως με τον αλβινισμό.

Θεραπεία αλβινισμού

Δεδομένου ότι ο αλβινισμός είναι κληρονομική ασθένεια, οι δυνατότητες θεραπείας είναι πολύ περιορισμένες. Ο ασθενής πρέπει να υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις από οφθαλμίατρο και να φοράει φακούς επαφής (εάν είναι απαραίτητο).

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική θεραπεία οφθαλμών για την ανακούφιση του σοβαρού νυσταγμού και του στραβισμού. Αλλά λόγω βλάβης του αμφιβληστροειδούς, είναι σχεδόν αδύνατο να αποκατασταθεί η όραση..

Οι ασθενείς με αλμπινισμό θα πρέπει να ελέγχονται περιοδικά για καρκίνο του δέρματος και προκαρκινικές παθήσεις. Συνιστάται στους ενήλικες ασθενείς να εξετάζονται τουλάχιστον 1 φορά το χρόνο από έναν δερματολόγο και οφθαλμίατρο.

Οι ασθενείς με σύνδρομα Germansky-Pudlak και Chedijak-Higashi συνήθως απαιτούν πρόσθετη εξειδικευμένη θεραπεία για την πρόληψη επιπλοκών.

Συμβουλές για ασθενείς με αλμπινισμό:

- Χρησιμοποιήστε γυαλιά ηλίου ακόμη και αν ο καιρός δεν είναι πολύ ηλιόλουστος.

- Λάβετε υπόψη τα αντηλιακά με τουλάχιστον 30 SPF που προστατεύουν το δέρμα σας..

- Αποφύγετε την έντονη ηλιοφάνεια, μην περπατάτε σε ζεστό καιρό.

- Φορέστε μακριά ρούχα και καπέλα με φαρδύ γείσο.

Επιπλοκές του αλβινισμού

Οι επιπλοκές του αλμπινισμού περιλαμβάνουν τόσο σωματικά προβλήματα όσο και συναισθηματικές εμπειρίες, ακόμη και κοινωνική απομόνωση:

- Σοβαρά δερματικά προβλήματα όπως το ηλιακό έγκαυμα και ο καρκίνος του δέρματος.

- Χλευασμός παιδιών και προκατάληψη ενήλικων, διακρίσεις, συμπεριλαμβανομένων περιορισμών στην καριέρα και προσωπικές ευκαιρίες.

- Σταθερό άγχος, αίσθηση κατωτερότητας, καταθλιπτικές καταστάσεις, ακόμη και απόπειρες αυτοκτονίας σε ασθενείς με αλμπινισμό.

Πρόληψη αλβινισμού

Ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί η γέννηση ενός παιδιού με αλμπινισμό είναι μέσω έγκαιρης γενετικής συμβουλευτικής για ζευγάρια. Οι σύγχρονες μέθοδοι γενετικής εξέτασης διευκολύνουν τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων στους συζύγους, οι οποίες στο τέλος μπορούν να προκαλέσουν αλμπινισμό στα παιδιά τους.

Έχοντας ή όχι παιδιά μετά από αυτό είναι προσωπικό θέμα για κάθε ζευγάρι.

Konstantin Mokanov: Master of Pharmacy και επαγγελματίας ιατρικός μεταφραστής

Διαβάστε Για Τις Ασθένειες Του Δέρματος

Balm "Mountain celandine" από θηλώματα και κονδυλώματα: οδηγίες χρήσης, σχόλια

Atheroma

Η ομορφιά είναι ένα σημαντικό συστατικό της ζωής κάθε ατόμου. Και ομορφιά με κάθε έννοια. Ένας άντρας που είναι καλλωπισμένος, καθαρός, προκαλεί πάντα περισσότερη συμπάθεια από τον ατημέλητο.

Ξηρά μάσκα χεριών στο σπίτι

Μελάνωμα

Γεια σας αγαπητοί αναγνώστες. Σήμερα θέλω να μιλήσω για μάσκες χεριών. Φροντίζουμε για το πρόσωπο, το σώμα, τα πόδια, αλλά συχνά ξεχνάμε τα πολύτιμα χέρια μας. Το δέρμα των χεριών χρειάζεται φροντίδα και ενυδάτωση, μερικές φορές μια κανονική κρέμα δεν αρκεί, ειδικά αν τα χέρια είναι πολύ στεγνά.

Μυκητίαση του δέρματος - φωτογραφίες, συμπτώματα και θεραπεία για εντοπισμό, φάρμακα

Atheroma

Τι είναι η μυκητίαση του δέρματος; Η μυκητιακή βλάβη του δέρματος είναι η μυκητίαση. Μεταξύ της τεράστιας ποικιλίας μυκητιακών αντιπροσώπων που ζουν στη φύση, μόνο ένας μικρός αριθμός από αυτούς (aspergillus, mucores and penecillas) είναι υπό όρους παθογόνοι για τον άνθρωπο (όχι παθογόνοι).